Собрано
BYN 1 236,94
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
Кириллу необходим генетический анализ для уточнения диагноза и подбора необходимого лечения. Средства для проведения генетического обследования для мальчика были собраны благодаря пожертвованиям, поступившим на благотворительный счёт фонда с формулировкой «На лечение детей».
Благодарим за доброе участие!
Благодарим за доброе участие!
Обращения от родителей
26 марта 2021 г.
Кирилл родился 21 декабря 2006 года. Ребенок от первой беременности, первых родов. Родился в срок с массой тела 3 690, в состоянии тяжелой асфиксии (3 балла по шкале Апгар). С самого рождения ребенок был под постоянным наблюдением и контролем невролога по месту жительства.
Наблюдался ребенок с диагнозом ЗПР, СДН в следствии энцефалопатии новорожденного. Первые шаги ребенок сделал в 11 месяцев, но ходьба была на носочках (повышенный тонус в мышцах), поэтому лечение проходили, как в поликлинике (массажи, физио- процедуры и т.д.), так и ребенок постоянно планово проходил реабилитацию в Минском городском центре медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями (ул. Володарского), где в 2008 году был выставлен диагноз Спастический умеренно выраженный нижний парапарез вследствии раннего органического поражения ЦНС.
Говорить Кирилл начал только к трем годам, речь была не внятная, поэтому был выставлен диагноз дизартрия, 2-3 уровень развития речи. В детском саду посещал логопедическую группу, также частным
образом постоянно дополнительно занимались с логопедом. Ближе к четырем годам стали замечать изменения в правой руке, она начала отводиться назад, за спину. Ребенок чаще стал принимать положение, как было удобно руке, а также со временем появилась неловкость в левой руке.
При условии, что ребенок по своей природе правша, он очень часто стал перекладывать все предметы (ложку, ручку и т.д.) в левую руку, а правую использовать, как вспомогательную. Также проходили реабилитацию в Республиканском реабилитационном центре для детей-инвалидов, где получали лечение по нашему профилю. Заболевание постепенно прогрессировало (появился тремор в правой руке, неловкость в левой) и в 2014 году находясь на стационарном лечении в РНИЦ неврологии и нейрохирургии с диагнозом Нейродегенеративное заболеванием ЦНС с преимущественным поражением экстрапирамидной системы в виде дистонических гиперкинезов верхних конечностей и левой стопы, с пирамидной недостаточностью, больше выраженной справа, дизартрией, ОНР 2-3 уровень развития речи на фоне приема медикаментов (баклофен, вальпроевая кислота, мадопар), которые никак не повлияли на течение заболевания. Был выставлен диагноз Мультифокальная дистония с преимущественным поражением верхних конечностей на фоне последствий раннего органического поражения ЦНС с двусторонней пирамидной недостаточностью.
В 2015 году была проведена операция по имплантации электродов в базальные ядра и имплантации стимулятора для глубокой стимуляции головного мозга, которая привела к небольшому облегчению, но не решению вопроса. В 2021 году батарея в стимуляторе прекратила свою работу, что привело к ухудшению состояния (тремор усилился, речь стала еле понятной, скованность языка, тяжело жевать пищу), поэтому требуется повторная операция по замене батареи.
Ребенок нуждается в генетическом дообследовании, так как проведенные обследования ранее не выявили причину болезни. Поэтому прошу принять нашу проблему во внимание и рассмотреть вопрос о возможности оказания помощи по проведению генетического дообследования в г. Москве в центре «Молекулярной Генетики» на панель «Нейродегенеративные заболевания».
Н.В.Сергеева
Наблюдался ребенок с диагнозом ЗПР, СДН в следствии энцефалопатии новорожденного. Первые шаги ребенок сделал в 11 месяцев, но ходьба была на носочках (повышенный тонус в мышцах), поэтому лечение проходили, как в поликлинике (массажи, физио- процедуры и т.д.), так и ребенок постоянно планово проходил реабилитацию в Минском городском центре медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями (ул. Володарского), где в 2008 году был выставлен диагноз Спастический умеренно выраженный нижний парапарез вследствии раннего органического поражения ЦНС.
Говорить Кирилл начал только к трем годам, речь была не внятная, поэтому был выставлен диагноз дизартрия, 2-3 уровень развития речи. В детском саду посещал логопедическую группу, также частным
образом постоянно дополнительно занимались с логопедом. Ближе к четырем годам стали замечать изменения в правой руке, она начала отводиться назад, за спину. Ребенок чаще стал принимать положение, как было удобно руке, а также со временем появилась неловкость в левой руке.
При условии, что ребенок по своей природе правша, он очень часто стал перекладывать все предметы (ложку, ручку и т.д.) в левую руку, а правую использовать, как вспомогательную. Также проходили реабилитацию в Республиканском реабилитационном центре для детей-инвалидов, где получали лечение по нашему профилю. Заболевание постепенно прогрессировало (появился тремор в правой руке, неловкость в левой) и в 2014 году находясь на стационарном лечении в РНИЦ неврологии и нейрохирургии с диагнозом Нейродегенеративное заболеванием ЦНС с преимущественным поражением экстрапирамидной системы в виде дистонических гиперкинезов верхних конечностей и левой стопы, с пирамидной недостаточностью, больше выраженной справа, дизартрией, ОНР 2-3 уровень развития речи на фоне приема медикаментов (баклофен, вальпроевая кислота, мадопар), которые никак не повлияли на течение заболевания. Был выставлен диагноз Мультифокальная дистония с преимущественным поражением верхних конечностей на фоне последствий раннего органического поражения ЦНС с двусторонней пирамидной недостаточностью.
В 2015 году была проведена операция по имплантации электродов в базальные ядра и имплантации стимулятора для глубокой стимуляции головного мозга, которая привела к небольшому облегчению, но не решению вопроса. В 2021 году батарея в стимуляторе прекратила свою работу, что привело к ухудшению состояния (тремор усилился, речь стала еле понятной, скованность языка, тяжело жевать пищу), поэтому требуется повторная операция по замене батареи.
Ребенок нуждается в генетическом дообследовании, так как проведенные обследования ранее не выявили причину болезни. Поэтому прошу принять нашу проблему во внимание и рассмотреть вопрос о возможности оказания помощи по проведению генетического дообследования в г. Москве в центре «Молекулярной Генетики» на панель «Нейродегенеративные заболевания».
Н.В.Сергеева
