Проблемы со здоровьем у Ивана начались почти с самого рождения. В возрасте пяти дней ему была сделана операция по поводу кишечной непроходимости. В год и месяц малыш перенес рефрактерный эпилептический статус, индуцированный ВЭБ инфекцией, три недели находился на ИВЛ с регрессом всех приобретенных навыков. На сегодняшний день у Ивана нарушение развития речи и языка, трудности с коммуникацией, наблюдаются стереотипные действия, нарастает спастичность в походке. Для исключения наследственного заболевания из спектра спастических параплегий мальчик нуждается в проведении генетического исследования - полноэкзомное секвенирование экзома.
Помощь оказана в рамках кампании "Генетические исследования" программы "Шанс".
Иван родился в срок. В течение первых дней жизни появились признаки кишечной непроходимости. В возрасте 5 дней ребенок перенес операцию по поводу частичной непроходимости кишечника. Выписан с диагнозом мальротация кишечника, энцефалопатия новорожденного смешанного генеза. К году Иван самостоятельно сидел, ползал, вставал у опоры, ходил с поддержкрй, делал самостоятельные первые шаги, говорил "папа", "баба", лепетал. Нервно-психическое развитие соответствовало возрасту.
В год и 1 месяц Иван в тяжелом состоянии госпитализирован в ДИКБ (тяжелое носовое дыхание, храп, отек лимфоидной ткани). В течение первых суток Иван был переведен на ИВЛ, на котором провел три недели. В этот период получил в реанимации пролежень на затылке, тромбоз правой бедренной вены. Был выписан через месяц с диагнозом: Последствие перенесенной ВЭБ-инфекции с атонически-астатическим синдромом. Эпилептический статус в остром периоде заболевания, посткатетеризационный тромбоз правой бедренной вены. Гипертрофия небных миндалин и аденоидов. После выписки Иван утратил все свои навыки, не сидел, не ходил, не вставал, не говорил, не смотрел в глаза.
Ранее и по настоящее время проходит реабилитации. В результате проведенных реабилитаций, лечения лекарственными препаратами, занятиям со специалистами появился лепет, звуки, слоги, отдельные слова. Улучшилось понимание обращенной речи, ходит самостоятельно. Походка шаткая, на цыпочках, слабая, неуверенная.
На данный момент продолжаем обследовать Ивана, чтобы понять, какую правильную тактику для него лучше выбрать, чтобы улучшить качество жизни нашего мальчика.
Я не работаю, нахожусь в декретном отпуске с младшей дочкой. Папа работает на 0,5 ставки, т.к. оформлен по уходу за Иваном. Ему нужна помощь в руководстве каких-либо действий на постоянной основе и постоянное внимание, т.к. Иван очень активный мальчик.
Все расходы в основном связаны с оплатой специалистов (логопед, нейропсихолог), бассейна, иппотерапии и лекарственных препаратов для полноценной реабилитации.
Наша семья просит вас помочь с оплатой проведения генетического исследования, рекомендованного нашим лечащим врачом, в связи со сложившейся затруднительной для нашей семьи финансовой обстановкой.
Иван добрый, отзывчивый мальчик, очень чувствительный к окружающему миру, старательный и самый дорогой для нас мальчик.
Мы, родители, очень надеемся найти причину и помочь нашему сыну улучшить все качества, которые он когда-то утратил. Верим, что когда-то Иван сможет пойти хорошей красивой походкой и будет вести с нами полноценный диалог.
С уважением, Бородина Светлана Александровна.
