Собрано
BYN 3 711,43
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
У Жени конгенитальный миастенический синдром с умеренным тетрапарезом, слабостью дыхательной, мимической мускулатуры и мышц шеи. Дизартрия, дисфония. Канюленоситель (дышит через трахеостомический ход) с февраля 2018. В возрасте 2,5 месяцев у ребёнка наблюдались эпизоды апноэ (нарушение, при котором в лёгкие спящего человека временно перестаёт поступать воздух), в 6 месяцев трахеостомия. Мальчик находится периодически на ИВЛ. МРТ, проведённое в возрасте 3 лет, без патологий. Женя нуждается в проведении генетического исследования. Помощь ребенку оказана в рамках программы «Шанс».
Обращения от родителей
10 ноября 2024 г.
Здравствуйте!
Пишет Вам мама Жени Амусина. Пожалуйста, помогите нам сдать анализ - полное геномное секвенирование. Доктор сказал, что это поможет нашему сыночку - смогут назначить дополнительные лекарства, которые облегчат нашу жизнь.
В больницу мы попали в 2,5 месяца. Ребёнок почти не дышал, мы вызвали скорую. Нас доставили в реанимацию в тяжелом состоянии. Сказали, что была аспирация. Через каждые 10-12 дней уровень CO₂ повышался и нас интубировали. Ручки, ножки привязывали к кроватке, чтобы трубочку не вырвал. Кушал через зонд.
После девяти интубаций и 5 месяцев проведенных в реанимации, в возрасте 7 месяцев мы согласились на постановку трахеостомы. Нас выписали домой с трахеостомой и аппаратом ИВЛ.
Не передать словами наше состояние... Все звонки и просьбы к врачам о помощи, крик души... Никто не знает, как нам помочь.
Дома начали делать потихоньку ЛФК, массаж, садиться в подушечки, к столик для кормления. Купили препарат для санации переносной, начали выходить на улицу. Стали потихоньку топать. Годика в три начали кушать ложечкой измельчённую пищу. Зубками мы ещё не научились пользоваться. На ночь подключаем аппарат ИВЛ.
Сейчас нам 7 лет. В больнице в Минске при обследовании нам поставили диагноз миастения. Лекарство мы уже начали принимать. Пожалуйста, помогите нам сдать генетический анализ. Помогите Женечке потихоньку возвращаться к нормальной жизни.
С уважением,
семья Амусиных.
Пишет Вам мама Жени Амусина. Пожалуйста, помогите нам сдать анализ - полное геномное секвенирование. Доктор сказал, что это поможет нашему сыночку - смогут назначить дополнительные лекарства, которые облегчат нашу жизнь.
В больницу мы попали в 2,5 месяца. Ребёнок почти не дышал, мы вызвали скорую. Нас доставили в реанимацию в тяжелом состоянии. Сказали, что была аспирация. Через каждые 10-12 дней уровень CO₂ повышался и нас интубировали. Ручки, ножки привязывали к кроватке, чтобы трубочку не вырвал. Кушал через зонд.
После девяти интубаций и 5 месяцев проведенных в реанимации, в возрасте 7 месяцев мы согласились на постановку трахеостомы. Нас выписали домой с трахеостомой и аппаратом ИВЛ.
Не передать словами наше состояние... Все звонки и просьбы к врачам о помощи, крик души... Никто не знает, как нам помочь.
Дома начали делать потихоньку ЛФК, массаж, садиться в подушечки, к столик для кормления. Купили препарат для санации переносной, начали выходить на улицу. Стали потихоньку топать. Годика в три начали кушать ложечкой измельчённую пищу. Зубками мы ещё не научились пользоваться. На ночь подключаем аппарат ИВЛ.
Сейчас нам 7 лет. В больнице в Минске при обследовании нам поставили диагноз миастения. Лекарство мы уже начали принимать. Пожалуйста, помогите нам сдать генетический анализ. Помогите Женечке потихоньку возвращаться к нормальной жизни.
С уважением,
семья Амусиных.
