Средства для проведения генетического обследования для девочки были собраны благодаря пожертвованиям, поступившим на благотворительный счёт фонда с формулировкой «На лечение детей».
Благодарим за доброе участие!
Здравствуйте, уважаемые благотворители и сотрудники фонда ”Шанс”! Обращаются к вам родители Карницкой Есении, Андрей и Елена - за помощью.
В один месяц Есения переболела ветряной оспой. Прививки делали по возрасту до 2 лет. В 1 год у ребенка тряслись руки при движении. Когда мы это заметили, то все время тренировали мелкую моторику: складывали пуговицы в отверстия, надевали резинки на банки, складывали карандаши в коробку, катали мячики разной формы, вставляли фишки в планшет, лепили из пластилина, надевали бусы на нитку, рисовали пальчиковыми красками и тому подобное. Также посещали занятия для развития ребенка.
В 1 год и З мес. ребенок начал ходить, но походка была шаткая и не улучшалась, часто падала и даже не подставляла руки, будто отсутствовал рефлекс. По итогу всегда держали дочку за руку. В 1год м 8 мес. прошли обследование в РНПЦ «Мать и Дитя» в условиях стационара, сделали там много обследований, проверяли мышцы, сделали МРТ, но ничего конкретного по неврологии не нашли. Ребенок периодически жаловался на то, что у нее устали ножки, она не хотела ходить, носили на руках. В РНПЦ «Мать и Дитя» по УЗИ сердца был установлен диагноз ДЖМП мышечный, в настоящее время овальное окно сокращается. Затем нас направили в РНПЦ «Детской онкологии и гематологии», сдали там анализы и снова ничего не нашли - выяснили что данных о том, что у нас синдром Луи Бар не имеется. Ребёнок всё это время плохо спал, по ночам плакал, речи толком не появлялось. Затем пришла генетика из РНПЦ «Мать и Дитя», но по результатам проведенных обследований данных за болезни обмена веществ и хромосомную патологию выявлено не было.
В четыре года чудом нашли целиакию, биопсия которой показала последнюю стадию атрофии кишечника (Marsh3c). В день биопсии сели на диету, диету соблюдали строжайше, даже сад посещали до обеда, так как там не могли обеспечить ей чистую диету. Дома каши разрешенные перебирали, удаляли зерна, содержащие глютен, полностью поменяли посуду для ребенка, разделочные доски, ножи, ложки и вилки, вобщем всю кухонную утварь. В период восстановления исключили даже лактозу. Восстановление было долгим, но такие случаи в медицине случались, о чем свидетельствует международная практика. Ежедневно вели дневник питания и ведем до сих пор.
Все это время на диете улучшалась речь, движения, коммуникации. Через полтора года после постановки диагноза «целиакия» наконец-то добились того, что анализы пришли в норму. К этому времени стали посещать садик, Есения стала больше ходить, бегать, перестала бояться детей и громких звуков, постепенно социализировалась: стала играть с детьми, строить диалог. В 4,5 года обратились к медикам с тем, что несмотря на диету, ребёнок стал чаще моргать, а затем кратковременно замирать - был поставлен диагноз эпилепсия неуточненная. Подбирали лекарства, побороли часть приступов, стали неплохо развиваться. Научилась читать, любит лепить, рисовать красками, карандашами, фломастерами, но плохо получается всилу того, что мешает тремор. В повседневной жизни навыки самообслуживания приобрели, но с этим все равно возникают трудности (не все вещи может одеть и снять самостоятельно, покушать самостоятельно тоже сложно, донести стакан до стола является проблемой, когда пьет - часто разливает воду).
Возраст у Есении школьный (6,5лет), но в саду сейчас мы задержались для того чтобы наверстать упущенное время, когда наш ребёнок не мог развиваться. И снова обратились в РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» для того, чтобы разобраться с эпилепсией и тремором, сделали очередное ЭЭГ и поняли, что тремор не связан с эпилепсией, как предполагали ранее. В настоящий момент пришли к тому, что нужно делать генетику и понять причины и тремора, и эпилепсии. Также беспокоит повышенный мышечный тонус, и то, что ребенок не контролирует свою силу. У эндокринолога наблюдаемся, но тремор не связан со щитовидной железой.
Все это время Есения развивается. В три года она не умела прыгать, учили ее прыгать на фит-боле, потом учили прыгать вперед. Мы посещали гимнастику, затем занимались танцами, занимались с психологом. В садике водили на всевозможные кружки: логоритмика, мелкая моторика, подготовка к школе. Занимаемся дома. Посещаем инструктора по сенсорной интеграции для того, чтобы тренировать навыки мелкой и крупной моторики, учимся контролировать силу, Посещаем дошкольную подготовку, делаем домашние задания. Есения хорошо запоминает стихи, учит английский, осваивает сложение и вычитание. Сама Есения очень жизнерадостный, активный ребенок, на занятиях учится, старается, развивается, но ей мешают миоклонии, зависания и тремор.
В этом году после лета Есения стала слышать ритм, пытается петь и танцевать одновременно. Но ей очень сложно скоординировать свои движения из-за физиологических особенностей. Если ее раздеть до трусиков и попросить постоять ровно - то сделать она этого не сможет - будет пошатываться и трястись. Если попросить вытянуть ручки - то они согнуты в локтях и дрожат от тремора.
В силу того, что мы являемся многодетной семьей, я нахожусь в декретном отпуске с третьим ребенком, просим вас помочь нам пройти генетическое обследование «полный экзом» для постановки диагноза и подбора лечения для нашей Есенин.
С уважением, семья Карницких.
