Приступы эпилепсии начались у маленькой Эммы в 6 месяцев, их частота может доходить до 20 за сутки. Болезнь не дает нормально развиваться малышке: Эмма не разговаривает, у неё нарушена коммуникация. Девочке назначено противосудорожное лечение, но оно не приносит результатов.
Для уточнения причины эпилепсии и подбора терапии девочке рекомендовано генетическое исследование - полное секвенирование экзома (CeGat).
Фонд «Шанс», мы обращаемся к вам за помощью для проведения генетического исследования – полное секвенирование ээкзома (CeGat) для нашей дочери Эммы.
Эмме 1 год и 8 месяцев, она первый и единственный ребенок в нашей семье. Доченька родилась с ВПР ЦНС: агенезией мозолистого тела. Первые месяцы было слабое отставание, но на седьмом месяце жизни начались эпилептические приступы, которые достигали до 20 раз в день. На этом ее психоречевое и моторное развитие прекратилось. До годика мы не слышали искреннего смеха и не видели искренней улыбки у доченьки. Физически Эмма могла только лежать на животе, пытаясь всеми силами держать головку.
На данный момент Эмма может осознанно улыбаться в ответ, а также с помощью реабилитаций она начала ходить. Доченька не произносит слов «мама», «папа», «дай», нет указательного жеста. Подобранное лечение Эмме полностью не помогает. Мы – семья, проживающая в деревне. Нашим доходом является земледелие (выращивание продукции), а также государственные выплаты на ребенка.
Просим вашей помощи в оплате проведения генетического исследования для уточнения причины эпилепсии и подбора терапии.
Родители Эммы, Логвинко Наталья Михайловна и Логвинко Алексей Александрович.
