Собрано
BYN 4 349,30
Уже собрано
100%
Егор Марцинкевич
23.09.2019, г. Минск
Егор Марцинкевич
23.09.2019, г. Минск
- Диагноз: идиопатическая легочная гипертензия
- Вид лечения: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться
У Егора задержка речевого развития и повторные редкие билатеральные тонико-клонические приступы (май 2021, март 2021). В 2 месяца диагностирована идиопатическая легочная гипертензия, прооперирован. В настоящее время принимает препараты по поводу легочной гипертензии. ЭЭГ рутинное - эпилептиформной активности нет. Егору рекомендовано проведение генетического исследования. Мальчику оказана помощь в рамках программы «Шанс».
«Для уточнения этиологии заболевания (сочетание эпилепсии и идиопатической легочной гипертензии) показано генетическое исследование - полное секвенирование экзома (CeGat)»
РНПЦ неврологии и нейрохирургии
Обращения от родителей
17 мая 2024 г.
Здравствуйте!
Меня зовут Ольга. Я мама Егора. Ему 4,8 года. У моего сына идиопатическая легочная гипертензия, нарушение развития речи.
Первый приступ у сына случился в 2 месяца. Егора положили в реанимацию, была проведена ангиография и установлен диагноз - идиопатическая легочная гипертензия. Назначено медикаментозное лечение, длительно. Контроль за режимом ребёнка значительно изменился. Начиная с 3 месяцев Егору проводится массаж и ЛФК. С года добавили бассейн 2 раза в неделю. Егор очень любит нырять и находится под водой.
В возрасте 1 года и 4 месяцев добавили занятия с нейропсихологом, стали посещать центр раннего вмешательства. Проходим реабилитации на Володарского. В 1,8 был судорожный синдром. Лежал в больнице, причину приступа не установили.
К 2 годам в речевом развитии успехов не было. В этом возрасте стали дополнительно заниматься с дефектологом и логопедом. Периодически ложимся на обследования в РНПЦ детской хирургии для уточнения диагноза и коррекции принимаемых препаратов.
В результате ежедневных занятий, Егор пошёл в 4 года в санаторный сад логопедической группы. На данный момент полноценное речевое общение отсутствует.
Егор активный улыбчивый мальчик. Любит, когда ему читают и считают. Любимые игрушки - кухонная посуда, особенно сковородки.
Я обращаюсь в фонд за помощью в оплате генетического исследования - полное секвенирование экзома. Для уточнения этиологии заболевания и точного назначения лечения.
С уважением,
Марцинкевич О.А.
Меня зовут Ольга. Я мама Егора. Ему 4,8 года. У моего сына идиопатическая легочная гипертензия, нарушение развития речи.
Первый приступ у сына случился в 2 месяца. Егора положили в реанимацию, была проведена ангиография и установлен диагноз - идиопатическая легочная гипертензия. Назначено медикаментозное лечение, длительно. Контроль за режимом ребёнка значительно изменился. Начиная с 3 месяцев Егору проводится массаж и ЛФК. С года добавили бассейн 2 раза в неделю. Егор очень любит нырять и находится под водой.
В возрасте 1 года и 4 месяцев добавили занятия с нейропсихологом, стали посещать центр раннего вмешательства. Проходим реабилитации на Володарского. В 1,8 был судорожный синдром. Лежал в больнице, причину приступа не установили.
К 2 годам в речевом развитии успехов не было. В этом возрасте стали дополнительно заниматься с дефектологом и логопедом. Периодически ложимся на обследования в РНПЦ детской хирургии для уточнения диагноза и коррекции принимаемых препаратов.
В результате ежедневных занятий, Егор пошёл в 4 года в санаторный сад логопедической группы. На данный момент полноценное речевое общение отсутствует.
Егор активный улыбчивый мальчик. Любит, когда ему читают и считают. Любимые игрушки - кухонная посуда, особенно сковородки.
Я обращаюсь в фонд за помощью в оплате генетического исследования - полное секвенирование экзома. Для уточнения этиологии заболевания и точного назначения лечения.
С уважением,
Марцинкевич О.А.
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
6 лет, г. Минск
- Диагноз: лимфатическая мальформация правой нижней конечности
- Вид лечения: электросклеротерапия блеомицином (метод обратной электропорации)
Всего нужно
29 429
Осталось собрать
13 310
Уже собрано
55%
13 лет, д. Боровляны, Минская обл.
- Диагноз: острый лимфобластный лейкоз, хроническая РТПХ
- Вид лечения: лекарственный препарат "Резурок"
Всего нужно
115 200
Осталось собрать
17 365
Уже собрано
85%
10 лет, г. Бобруйск Могилёвской области
- Диагноз: Т-лимфобластный лейкоз, состояние после неродственной трансплантации костного мозга. Экстенсивная форма РТПХ
- Вид лечения: лекарственный препарат Никтимво
Всего нужно
45 480
Осталось собрать
45 185
Уже собрано
1%
12 лет, аг. Лесной Минской области
- Диагноз: Острый лимфобластный лейкоз, хроническая РТПХ
- Вид лечения: лекарственный препарат Никтимво
Всего нужно
45 480
Осталось собрать
45 185
Уже собрано
1%
Беларусь
- Диагноз: неврологические и другие заболевания
- Вид лечения: генетический анализ
Всего нужно
190 000
Осталось собрать
165 261
Уже собрано
13%