В возрасте 1 года, после перенесенного ОРИ, у маленького Артема возникло нарушение походки с прихрамыванием больше на левую ногу. Спустя две недели лечения походка восстановилась, однако уже через 1 месяц нарушения возобновились. Далее нарушения имели транзитный характер. В июле 2023 года мальчик прошел обследование в РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии», где ему назначили дополнительные обследования. В марте 2024 года Артему поставили диагноз «пароксизмальная миоплегия» (группа генетических заболеваний, характеризующихся острым или подострым приступом мышечной слабости). С целью подтверждения данного диагноза и определения тактики лечения ребёнку показано пройти генетическое обследование. Помощь Артему оказана в рамках программы «Шанс».
Мы - семья Хилькович из города Брест. Наш сын, Хилькович Артём Артёмович, родился здоровым малышом. В первый год жизни вопросов связанных со здоровьем не возникало. В 6 месяцев сын начал ползать. В 5 месяцев стоял у опоры, к первому году жизни ребёнок полноценно ходил.
Когда Артёму исполнился 1 год и 1 месяц, он заболел вирусным заболеванием. Из симптомов был насморк и кашель. На второй день простуды у ребёнка при ходьбе стала подкашиваться левая нога. Сами «подкашивания» были кратковременными, протяжённостью около секунды. При ходьбе эти эпизоды повторялись. Ребёнок перестал быть активным, долго сидел на одном месте, что ему не свойственно. Походка стала другой и появилась слабость. С этого момента началась наша история поиска ответов но то, что происходит с ребёнком.
Изначально мы пошли к ортопеду, по назначению которого ребёнку сделали снимки ног. Никаких отклонений и патологий на снимках зафиксировано не было. Мы продолжали искать ответы, так как проблемы с ногами ребёнка не уходили. После консультации у ряда неврологов, мы были госпитализированы в УЗ «Брестская детская областная больница», где мы пролежали один день в неврологическом отделении. Нас выписали, посчитав ребёнка здоровым.
Спустя несколько месяцев и неоднократных консультаций у врачей, ребёнка снова госпитализировали в областную больницу в отделение кардиологии. После проведения ряда исследований, проблем со здоровьем ребёнка не выявили и выдали направление в РНПЦ «Мать и дитя».
В РПНЦ «Мать и дитя» мы пробыли 2 недели, где также проводились различные исследования, включая МРТ пояснично-крестцового отдела и головного мозга. Диагноз ребёнку выставлен не был ни в одном учреждении. Кроме нахождения на лечении и обследований, было сдано огромное количество анализов, в том числе генетических, на выявление таких заболеваний как: мышечная дистрофея Дюшена, миозит, ревматоидный артрит и др.
По мере взросления, проблемы с ногами у ребёнка могли уйти на какое-то время, однако снова и снова возвращались. Как правило «подкашивания» возникли при простудных заболеваниях и прорезании зубов. В июле 2023 года нам удалось попасть на консультацию к ведущему научному сотруднику РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» Куликовой Светлане Леонидовне. Доктор выставила предварительный диагноз: под вопросом эпилепсия или пароксизмальная миоплегия/атаксия. Светлана Леонидовна назначила проведение ЭЭГ ночного сна, с результатом которого необходимо было прибыть на повторную консультацию. В марте 2024 года, изучив результаты ЭЭГ, Светлана Леонидовна исключила эпилепсию и оставила диагнозпароксизмальная миоплегия. С целью подтвердить указанный диагноз ребёнку необходимо пройти генетическое обследование - полноэкзомное секвенирование.
В Фонд «Шанс» наша семья обращается с просьбой о помощи в оплате данного анализа.
С уважением,
В.Ю. Хилькович
