C раннего детства у Артема начались необъяснимые проблемы со здоровьем: горизонтальный нистагм, нарушения координации, слабость в ногах, частые падения при ходьбе, гнусавость голоса, неправильный рост зубов. Мальчик неоднократно проходил обследования и лечение в больницах. Количество симптомов и диагнозов постоянно увеличивается, но врачи не могут установить точную причину сложного состояния ребенка и подобрать лечение.
Для уточнения диагноза мальчику показано проведение полного экзомного секвенирования.
Здравствуйте, Меня зовут Бахарева Александра Вячеславовна. Мы – многодетная семья из Гомеля, у нас трое деток. Моего старшего сына зовут Артём, ему 5 лет. Беременность проходила хорошо, без патологий. Родился в срок с нормальным весом и ростом, хорошо развивался, ходил и бегал.
В конце 2021 года у Артёма обнаружили горизонтальный нистагм. Мы обратились к офтальмологу, нам рекомендовали обратиться к неврологу, т.к. не могли найти причину нистагма. Летом 2023 года стали замечать, что Артём начал подворачивать ногу. Обратились к ортопеду, который направил нас к неврологу. Невролог нам дал направление на МРТ, на котором обнаружили признаки «пустого турецкого седла». После МРТ невролог нас перенаправила к ортопеду. Ортопед сделал рентген нижних конечностей, там было всё в норме и нас снова направили к неврологу. Мы ходили так по кругу, не добившись никаких результатов.
В сентябре 2024 года мы обратились к другому специалисту-неврологу, так как ребёнку становилось всё хуже. Он стал тянуть левую ногу и не мог при ходьбе держать равновесие, падая на руки. Врач предположил ДЦП и направил в больницу на обследование. Там сделали МРТ головного мозга с наркозом, диагноз не подтвердился, т.к. ничего не обнаружили. Нам назначили лекарство, которое не помогло и стало хуже. Мы стали замечать, что Артём стал невнимателен, долго отвечает на самые элементарные вопросы, стал вялым и быстро уставал. Мы перестали его принимать и стало намного лучше.
В феврале 2025 года Артёму сделали МРТ спинного мозга, там тоже ничего не обнаружили. Невролог поставил диагноз «фокальная дистония неуточнённая». В марте 2025 года Артём заболел ОРВИ после начал говорить гнусаво, горлом. В мае 2025 года нас направили в РНПЦ неврологии и нейрохирургии в Минск, там предполагают, что это генетическое заболевание. На данный момент Артём принимает Мадопар, результата пока не видим, т.к. ему и не лучше, и не хуже.
Очень надеемся на вашу помощь. Надеемся, что наш сыночек будет, как и все детки, здоров и сможет бегать своими ножками.
С уважением, Бахарева А.В.
