Первые признаки эпилепсии родители заметили у маленького Арсения в 1 месяц. В 6 месяцев малышу был выставлен диагноз "судорожный синдром" и начата терапия. Мальчика тщательно обследовали, но причину приступов не установили. Врачам удалось подобрать препарат, который убрал видимые приступы, но на ЭЭГ сохраняется эпилептическая активность, из-за этого Арсений отстает в интеллектуальном и физическом развитии.
Для уточнения диагноза и целевого подбора терапии Арсению необходимо проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома (CeGat).
Исследование было оплачено в рамках кампании "Генетические исследования".
Добрый день! От всей нашей семьи хотим выразить огромную благодарность фонду "Шанс" и всем благотворителям за оказанную помощь моему сыну Овсяному Арсению в сборе средств для оплаты генетического исследования "полное секвенирование экзома".
Как же здорово, что есть такой замечательный фонд, что есть такие неравнодушные и добрые люди с большим сердцем, готовые прийти на помощь тем, кто в ней нуждается.
Спасибо сотрудникам Фонда, что не оставили нашу просьбу о помощи без ответа, за то, что в кратчайшие сроки организовали проведение генетического исследования. От всей души хотим пожелать вам крепкого здоровья, благополучия и процветания! Я верю, что добро всегда возвращается!
С уважением, Жижко Валентина.
Пишу в ваш благотворительный фонд с призывом об оказании помощи нашему ребёнку в сборе денежных средств на лечение. Арсений у нас первый и единственный ребёнок. Родился 20.03.2017 г. (в настоящее время ему 8,2 г.) на 38 неделе беременности, угроза прерывания, первых срочных родов.
С самого рождения ребёнок был беспокойный. Первые пароксизмы у Арсения мы начали замечать в возрасте 1 месяца в виде хаотичного движения глазных яблок по кругу с заторможенностью двигательных реакций. Два раза в месяц мы посещали детского невролога. У ребёнка отмечалась мышечная слабость, и он отставал в физическом развитии. Для реабилитации проходили курсы массажа, ЛФК каждый месяц.
16.09.2017 г. (в возрасте 6 мес.) развился пароксизм на фоне плача в виде клонического подергивания конечностей около 15 мин с цианозом носогубного треугольника, нарушением сознания. Срочно были направлены в Лидскую ЦРБ в реабилитационное отделение, а затем в УЗ "Гродненская областная детская клиническая больница" , где Арсению был выставлен страшный диагноз "судорожный синдром, задержка психомоторного развития, двигательные нарушения вследствие перенесённой энцефалопатии новорождённого смешанного генеза". Назначен прием противосудорожного препарата.
С 14.11.2017 по 22.11.2017 Арсений был обследован специалистами в ГУ "РНПЦ Мать и дитя". Выставлен диагноз "задержка психомоторного развития вследствие перинатального поражения ЦНС. Судорожный синдром". Несмотря на то, что мы принимаем противосудорожный препарат, пароксизмы с замиранием и цианозом носогубного треугольника с периодичностью раз в одну-две недели продолжают сохраняться. И 13.02.2018 мы обращаемся с нашими жалобами в платный медицинский центр к неврологу. Нам меняют противосудорожный препарат. Приступы сохраняются, но становятся реже. Начали искать причину судорожных приступов: делали генетический анализ, ЭЭГ, МРТ головного мозга, УЗИ внутренних органов. Причину судорог мы так и не нашли.
Атонико-статический синдром тяжело поддается лечению. Нужны регулярные реабилитационные занятия. Чтобы не спровоцировать судорожные приступы Арсению не разрешали делать массаж, ЛФК, физиотерапевтические процедуры. У ребёнка отмечалось отставание в физическом развитии: удерживать голову Арсений стал только к 6 месяцам, самостоятельно сидеть, ползать Арсений стал после года, пошли в 1,8 лет. Каждый шаг нам давался с трудом. При этом походка была вялая, вихляющая. Ходить на далекие расстоянии Арсений и сейчас не может, быстро устают ноги. Поднимается по лестнице только при помощи опоры или другого человека.
За 8 лет мы с Арсюшей обращались за помощью к более 10 неврологам, поменяли 3 противосудорожных препарата. Последние видимые приступы были в январе 2020 г. С этого периода и по настоящее время ремиссия. Но на ЭЭГ сохраняется эпилептиформная активность с высоким индексом. Из-за этого ребёнок отстает в психомоторном и интеллектуальном развитии, не разговаривает. Установлена 3 степень утраты здоровья.
В этом году Арсюша должен пойти в школу. Очень хочется помочь нашему ребёнку: снизить приступы эпилепсии, чтобы ребёнок начал интеллектуально развиваться, говорить, иметь друзей и понимать этот мир. Несмотря на его диагноз, Арсюша очень нежный и приветливый ребёнок. Идёт на контакт с людьми, с удовольствием посещает детский сад. Ранее мы не обращались в благотворительные фонды за помощью, обследование и лечение проводили за счёт собственных средств. Для уточнения диагноза и целевого подбора терапии Арсений нуждается в проведении генетического исследования - полное секвенирование экзома (CeGat). Пожалуйста, помогите нам, окажите помощь в сборе средств. Этот анализ можно сдать в "Центре медицины" г. Минск, который сотрудничает с лабораторией «Центр геномики и транскриптомики "Се" (Германия), который специализируется на проведении широкого спектра генетических исследований.
