С раннего возраста у Андрея отмечается задержка моторного развития и гипотония. У мальчика паретическая походка с переразгибанием в коленных суставах и внутренней ротацией стоп. Многочисленные проведенные обследования, в том числе на генетические заболевания, не помогли определить причину заболевания. Андрею необходимо проведение генетического исследования - полное экзомное секвенирование.
Добрый день!
Я, Северин Наталия Геннадьевна, обращаюсь к вам с просьбой о материальной помощи в проведении анализа "Полное экзомное секвенирование" для моего сына Козела Андрея Дмитриевича, 10.09.2020 г.р.
Андрей родился здоровым мальчиком, единственное, что нас беспокоила, это то, что физическое развитие шло с задержкой. Помогали массажи и ЛФК, но забили тревогу в полтора года, когда он так и не смог самостоятельно ходить без поддержки. Мы начали долгий путь обследований и реабилитаций. Находились сначала в Могилевской областной больнице в отделении для лечения детей с поражением ЦНС и нарушением функции опорно-двигательного аппарата (прошли три курса обследований и реабилитаций), затем в Минске в РНПЦ "Мать и дитя" и в ГУ "РНПЦ неврологии и нейрохирургии". Наблюдались у генетика, а также сдавали анализы на некоторые генетические заболевания, такие как СМА и синдром Шарко-Мари-Тус.
Точку в нашем обследовании поставили специалисты РНПЦ неврологии и нейрохирургии в апреле 2025 года. Андрею поставлен диагноз: последствия раннего органического поражения центральной нервной системы с нижним спастическим парапарезом легкой степени, дизартрией, заиканием и моторными тиками. Для определения этиологии спастической параплегии необходимо пройти генетическое исследование - полное экзомное секвенирование.
