Проблемы со здоровьем начались внезапно, когда девочке исполнилось 8 месяцев, через неделю после плановой прививки. Развился спастический тетрапарез, а в 12 месяцев полностью пропал сосательный рефлекс.
Сейчас Насте пять с половиной лет. Позади пять лет борьбы за здоровье, обследований и реабилитаций. Девочка до сих пор не может пережёвывать твердую пищу.
Основной диагноз Настеньки – гипокалиемический периодический паралич – заболевание, характеризующееся эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии. Помимо неврологических проблем, врачи подозревают у Насти аномалию развития кишечника, требующую хирургического лечения.
Для постановки окончательного диагноза необходимы дополнительные обследования, которые не делают в Беларуси. Также, в связи с мутацией в гене девочки (САСNA1S), значительно возрастает вероятность развития синдрома злокачественной гипертермии (угрожающее жизни повышение температуры тела – осложнение наркоза с большой вероятностью летального исхода). К сожалению, белорусские доктора не имеют опыта работы с такими пациентами, как Настя, а антидот не запатентован у нас в стране. Именно по этой причине выполнение инвазивных хирургических диагностических операции под наркозом невозможно для Насти в Беларуси.
Настенька – маленькое чудо. Несмотря на все трудности, она остается очень доброй, открытой, любознательной девочкой. Настя мечтает посещать детский сад, как и другие дети, завести друзей, мечтает быть не наблюдателем, а активным участником жизни.
Испанская клиника Сан Жоан де Деу, где имеется большой опыт лечения орфанных заболеваний, готова принять Настю и на необходимую неврологическую диагностику, и на оперативное лечение кишечника. Лечение очень дорогостоящее и семья девочки не может оплатить его самостоятельно.
Уважаемые благотворители, сбор средств для Насти закрыт!
В ближайшее время клиника назначит дату госпитализации и девочка отправится на необходимое обследование и лечение.
Здравствуйте!
Наша любимая и единственная доченька Настя родилась здоровой девочкой. У нее возникли осложнения после плановой прививки «Пентаксим», которую ей сделали в 8 месяцев. После нее у малышки, спустя неделю, начала нарастать спастика конечностей, развился спастический тетрапарез, а в 12 месяцев полностью пропал сосательный рефлекс… С тех пор нашей девочке уже 5,5 лет. 5 лет борьбы…
Настя до сих пор не может пережёвывать пищу, за всю ее жизнь она так и не смогла попробовать ни кусочка хлеба, ни печенье, ни конфету, ни яблоко…на это больно смотреть. Кормим мы ее в детском стульчике перемолотой пищей.
В Минске мы прошли долгий путь в поисках помощи, в постановке диагноза. По неврологии прошли множество обследований, наблюдались у лучших неврологов, проходили реабилитацию в Санкт-Петербурге. Диагнозов по неврологии нашей дочери выставляли много. Основной диагноз - "гипокалиемический периодический паралич", высокий риск злокачественной гипертермии". Но для постановки окончательного диагноза необходимы дополнительные обследования, которые не делают в Беларуси (МРТ мышц, и мн. др.).
Помимо неврологии, все документы и обследования Насти также были переданы в Детский хирургический центр. После детального их рассмотрения, после проведения пассажа по ЖКТ и др. исследований, у Насти подозревают хирургическую неуточненную патологию, - мальротацию кишечника, а также нейромышечную интестинальную дисплазию. Состояние Насти требует оперативного вмешательства.
Вся сложность и невозможность додиагностики и проведения операции в Беларуси заключается также еще и в генетическом отклонении в гене девочки, - САСNA1S, который вызывает злокачественную гипертермию, - осложнение наркоза с большой вероятностью летального исхода. Антидот не запатентован у нас в стране. Риск проводить операцию очень велик.
За все эти годы в бесконечных поисках ответов, наш бюджет исчерпан…
Клиника Испании готова принять Настю и на необходимую неврологическую диагностику, и на операцию по кишечнику.
Как мама я хочу написать главные слова: Настя очень умная девочка с сохранным интеллектом. Она разговаривает, знает алфавит, научилась читать. Очень любит гулять в лесу и кормить птиц возле озера. Она умничка. Она очень красивая и добрая девочка. Несмотря на все это, здоровье не позволяет ей пойти в детский сад, мы просто часто смотрим за забором, как там играют детки. Спустя непродолжительное время на прогулке, у Насти сильно надувается животик, очень часто она бледнеет, ей становится плохо, и мы несем ее домой в горизонтальном положении. Когда позволяет здоровье, Настя посещает школу развития, индивидуальные и групповые занятия по 40 минут. Но, зачастую, и это непродолжительное время она не выдерживает...
Кормление обедом занимает около 1,5 часов. Настя взрослеет, - у нее есть своя детская мечта, когда она научится кушать, обязательно попробовать пельмени, хлеб и тортик. Все это разрывает мое сердце. Настенька мечтает, чтобы у нее были друзья.
Я верю, Настя обязательно поправится. У нее огромный потенциал. Ей просто необходима квалифицированная медицинская помощь.
Знаю, что добро, сделанное однажды, обязательно вернется! Спасибо за протянутую руку помощи!
С уважением, Юрчик Светлана.
