Собрано
BYN 6 066,23
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
У Саши эпилепсия. Девочка страдает от приступов, сопровождающихся потерей сознания, рвотой, вялостью, головными болями. К сожалению, прием лекарственных препаратов не дает желаемых результатов. Сашеньке необходим генетический анализ для уточнения диагноза и подбора правильного лечения. Данный генетический анализ был оплачен благодаря вашей своевременной помощи, уважаемые благотворители! Спасибо, что продолжаете помогать!
Проведённое в 2022 году генетическое исследование патологических мутаций не выявило. Однако, Саша продолжает прием противосудорожных препаратов. Ремиссия так и не случилась. Приступы сохраняются. Они наносят вред здоровью ребёнка. В августе 2024 года девочке показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома (CeGat). Помощь девочке оказана в рамках программы «Шанс».
Проведённое в 2022 году генетическое исследование патологических мутаций не выявило. Однако, Саша продолжает прием противосудорожных препаратов. Ремиссия так и не случилась. Приступы сохраняются. Они наносят вред здоровью ребёнка. В августе 2024 года девочке показано проведение генетического исследования - полное секвенирование экзома (CeGat). Помощь девочке оказана в рамках программы «Шанс».
Помощь оказана:
Обращения от родителей
12 августа 2024 г.
Здравствуйте!
Мы - семья Войнич из города Жодино, родители девочки Саши, которой совсем скоро исполнится 6 лет.
В 10,5 месяцев у нашей Саши случился первый приступ. Тогда мы ещё не знали о таком диагнозе, как эпилепсия. Так начался наш долгий путь.
Саша растет любознательной и общительной девочкой. С удовольствием посещает детский сад. Ежедневно занимается с дефектологом. Недавно стала посещать бассейн. Саше рекмендовали занятия с тренером, так как у неё есть нарушение координации и тремор туловища.
Нам повезло обратиться в РНПЦ неврологии и нейрохирургии к нашему врачу Куликовой Светлане Леонидовне. У Саши случается три вида приступов. Мы пробовали вводить 4 препарата и все было безуспешно - фармакорезистентное течение эпилепсии. Светлана Леонидовна подобрала комбинацию препаратов, с помощью которых уменьшилась частота и тяжесть приступов. Но, к сожалению, приступы все равно сохраняются.
Мы обращались за помощью в Фонд «Шанс» ранее, в 2022 году. Сдали генетический анализ - панель наследственные эпилепсии. Результат панели - патологических мутаций не выявлено.
Всё это время мы пытаемся найти причину заболевания. Мы принимаем противосудорожные препараты, но, к сожалению, ремиссия так и не случилась. Несмотря на достаточно хорошее развитие, ежедневные приёмы препаратов, приступы наносят вред здоровью нашей дочери.
Поэтому наша семья снова обращается к Вам с просьбой о помощи в оплате дорогостоящего анализа - полное секвенирование экзома.
Мы очень надеемся, что это исследование позволит нам подобрать лечение, которое избавит нашу дочь от приступов.
С уважением,
семья Войнич.
Мы - семья Войнич из города Жодино, родители девочки Саши, которой совсем скоро исполнится 6 лет.
В 10,5 месяцев у нашей Саши случился первый приступ. Тогда мы ещё не знали о таком диагнозе, как эпилепсия. Так начался наш долгий путь.
Саша растет любознательной и общительной девочкой. С удовольствием посещает детский сад. Ежедневно занимается с дефектологом. Недавно стала посещать бассейн. Саше рекмендовали занятия с тренером, так как у неё есть нарушение координации и тремор туловища.
Нам повезло обратиться в РНПЦ неврологии и нейрохирургии к нашему врачу Куликовой Светлане Леонидовне. У Саши случается три вида приступов. Мы пробовали вводить 4 препарата и все было безуспешно - фармакорезистентное течение эпилепсии. Светлана Леонидовна подобрала комбинацию препаратов, с помощью которых уменьшилась частота и тяжесть приступов. Но, к сожалению, приступы все равно сохраняются.
Мы обращались за помощью в Фонд «Шанс» ранее, в 2022 году. Сдали генетический анализ - панель наследственные эпилепсии. Результат панели - патологических мутаций не выявлено.
Всё это время мы пытаемся найти причину заболевания. Мы принимаем противосудорожные препараты, но, к сожалению, ремиссия так и не случилась. Несмотря на достаточно хорошее развитие, ежедневные приёмы препаратов, приступы наносят вред здоровью нашей дочери.
Поэтому наша семья снова обращается к Вам с просьбой о помощи в оплате дорогостоящего анализа - полное секвенирование экзома.
Мы очень надеемся, что это исследование позволит нам подобрать лечение, которое избавит нашу дочь от приступов.
С уважением,
семья Войнич.
23 июня 2022 г.
Здравствуйте!
Я, мама Александры Войнич, обращаюсь к вам за помощью для своей дочери. Саша родилась 11 сентября 2018 года. Развивалась Саша с легкой задержкой моторных функций. Походка была шаткой и неуверенной даже к 1 году и 9 месяцев. Невролог поставил диагноз "координаторные нарушения, гипотония, атактический синдром". В первый год жизни у Саши часто была рвота. Были сданы многочисленные анализы. Первый приступ фебрильных судорог вследствие температуры произошел когда Саше было 10,5 месяцев. Дочь перестала дышать, в секунды посинела и обмякла, затем рвота и Саша задышала и пришла в себя. В Жодинской ЦРБ мы были 5 дней. Больше температура не поднималась, никаких вирусных проявлений не было.
В 2,3 года случился второй тяжелый приступ. Саша посинела и побледнела, обмякла, также была рвота. После этого приступа была сделана наша первая энцефалограмма - была обнаружена эпиактивность. Мы получили направление в "Мать и дитя", где было проведено МРТ головного мозга (патологий не выявлено). Длительное ЭЭГ, ЭЭГ сна - эпиактивность сохранилась. Прием назначенных лекарственных препаратов не принес ожидаемых результатов.
Вне приступов, когда Саша хорошо себя чувствовала, она обычный жизнерадостный ребенок. Несмотря на все трудности, Саша очень дружелюбная, добрая девочка.
Для того, чтобы выявить причину приступов и подобрать подходящий лекарственный препарат, нам рекомендовано прохождение генетического анализа. Пожалуйста, помогите нам с оплатой данного анализа.
С уважением, Войнич К.П.
Я, мама Александры Войнич, обращаюсь к вам за помощью для своей дочери. Саша родилась 11 сентября 2018 года. Развивалась Саша с легкой задержкой моторных функций. Походка была шаткой и неуверенной даже к 1 году и 9 месяцев. Невролог поставил диагноз "координаторные нарушения, гипотония, атактический синдром". В первый год жизни у Саши часто была рвота. Были сданы многочисленные анализы. Первый приступ фебрильных судорог вследствие температуры произошел когда Саше было 10,5 месяцев. Дочь перестала дышать, в секунды посинела и обмякла, затем рвота и Саша задышала и пришла в себя. В Жодинской ЦРБ мы были 5 дней. Больше температура не поднималась, никаких вирусных проявлений не было.
В 2,3 года случился второй тяжелый приступ. Саша посинела и побледнела, обмякла, также была рвота. После этого приступа была сделана наша первая энцефалограмма - была обнаружена эпиактивность. Мы получили направление в "Мать и дитя", где было проведено МРТ головного мозга (патологий не выявлено). Длительное ЭЭГ, ЭЭГ сна - эпиактивность сохранилась. Прием назначенных лекарственных препаратов не принес ожидаемых результатов.
Вне приступов, когда Саша хорошо себя чувствовала, она обычный жизнерадостный ребенок. Несмотря на все трудности, Саша очень дружелюбная, добрая девочка.
Для того, чтобы выявить причину приступов и подобрать подходящий лекарственный препарат, нам рекомендовано прохождение генетического анализа. Пожалуйста, помогите нам с оплатой данного анализа.
С уважением, Войнич К.П.
