Приступы эпилепсии начались у маленького Тимура после травмы, в год и девять месяцев . С этого времени семья живет в постоянной тревоге и напряжении. Приступы у Тимура настолько сильные, что помочь мальчику могут только в отделении реанимации. Врачи постоянно подбирают новые препараты и их сочетания, но эпилепсия носит фармакорезистентное течение и добиться ремиссии не получается. Тимура дважды оперировали, но тоже безрезультатно.
Для уточнения этиологии заболевания мальчику рекомендовано проведение генетического исследования - полное экзомное секвенирование.
Исследование было оплачено в рамках кампании "Генетические исследования".
Здравствуйте. Хотела бы рассказать вам о нашем сыночке. Его зовут Тимур, ему 13 лет (11 из которых он болеет эпилепсией). Глядя на него и не скажешь, что у него есть какие-то проблемы со здоровьем. Да, у него есть лёгкая задержка в развитии, но это не мешает ему общаться с другими детьми. Только вот этого общения крайне мало, потому что в связи с болезнью, никогда не знаешь, когда может случится приступ и мы не можем отпустить его гулять не в пределах нашей видимости.
Всё это случилось 11 лет назад. Он был совсем маленький, 1 год и 9 месяцев. Мы поехали на день рождения к его прабабушке и там он упал с кровати и ударился затылком. Через 15 минут начались судороги. Всё это случилось далеко от города и скорую помощь я ждать не могла. С дрожащими руками и трясущимся ребёнком мы поехали на встречу "скорой". Когда Тимур был в реанимации, врачи не давали никаких шансов. Они вызвали реанимобиль из РНПЦ неврологии и нейрохирургии г. Минска, потому что сами ничего сделать уже не могли. Это были самые длинные сутки в моей жизни. Слава Богу он пришёл в себя и спустя две недели с диагнозом "вдавленный перелом" нас отпустили домой. Я думала, на этом всё и закончится. Но с этого всё только начиналось. Ровно через год судороги опять начались. Потом это происходило всё чаще и чаще.
На данный момент судороги случаются каждые 2-3 недели. И эти приступы никогда не заканчиваются сами. Их могут снять только в реанимации. А живём мы в д. Тимки Борисовского района. У нас есть 10 минут, чтобы доехать до реанимации. Мы не можем ждать "скорую", поэтому едем сами. У нас многодетная семья. У Тимура есть старший брат и двое младших. Старший сын уже живёт отдельно, а вот младшим сыновьям пришлось рано повзрослеть. Когда им говорили, что Тимуру плохо, они знали, что нужно быстро сесть в машину и пристегнуться. Потому что мы не могли оставить их дома одних. Несколько раз были ситуации, что мы не успевали довезти Тимура до реанимации. И тогда опять всё как в страшном сне. И только слова врачей: "Ждём, надеемся на лучшее." При каждом приступе понимаешь, как это всё страшно. А после того, как приступ снимают, мы понимаем, что жизнь продолжается и нужно радоваться, что в этот раз всё закончилось хорошо.
За эти годы мы перепробовали все белорусские препараты. Результата нет. И в 2023 году врачами было решено сделать операцию. Страхи, надежды... Но судороги случились через сутки после операции. Опять лечение, обследования. Через год - вторая операция. С надеждой мы уезжаем домой. Но через две недели всё снова.
При последней госпитализации нам предложили провести обследование - полное экзомное секвенирование. Именно в этом я и прошу вашей помощи. Возможно, с помощью этого генетического исследования врачи смогут узнать причину эпи-приступов и подобрать лечение, которое будет эффективным. Я очень хочу, чтобы так и было. Я мечтаю показать своему сыночку, что есть и другой мир, кроме дома и родителей, потому что сейчас он нуждается в постоянном наблюдении либо папы, либо мамы. Но и сейчас мы стараемся сделать жизнь наших детей ярче. У нас большое хозяйство и Тимур самый лучший помощник для папы. Как светятся его глаза при виде лошадей. Он помогает стричь овец и пытается косить траву для коров. Мы даже завели страницу в ТикТоке и показываем, как мы живём, чем занимаемся и как помогают нам наши дети.
Самое главное желание Тимура - выздороветь и ходить в школу с другими детьми (у него домашнее обучение из-за эпилепсии). Каждый член нашей семьи загадывает на Новый год одно и то же желание. Помогите нам, пожалуйста, быть чуточку ближе к этой мечте.
С уважением, Кресло В.М.
