Собрано
BYN 1 642,00
Уже собрано
100%
leaf_svg
Милана Рудакова
Милана Рудакова
29.09.2006, г. Минск

Милана Рудакова

29.09.2006, г. Минск
  • Диагноз: врожденная дисплазия соединительной ткани: высокорослость
  • Нуждается: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться
Уважаемые благотворители! Средства для проведения генетического обследования для Миланы были перечислены нашим постоянным партнером Группой компаний Армтек.

Благодарим за доброе участие!
Обращения от родителей
15 ноября 2019 г.
Добрый день!

Я- мама замечательной девочки, веселой и беззаботной, активной и жизнерадостной 13- летней Миланы Рудаковой.Так сложилось, что вынуждена обратиться к Вам за помощью.

Милана родилась достаточно высокой девочкой, ростом в 54 см и всегда опережала сверстников в росте. С самого рождения отмечались некоторые особенности: она была очень беспокойна, сон был поверхностным, ей не удавалось уснуть крепко и надолго. Просыпаясь, ребенок кричал, словно от испуга или сильной боли. Бодрствование было тоже очень беспокойным. При попытке прикосновений, переодевании, купании дочка выкручивалась, словно что-то болит. Врачи утверждали, что так надо, все дети плачут. Но став впоследствии мамой еще двоих детишек, я знаю наверняка: сытый здоровый ребенок не может круглосуточно кричать так, будто ему невыносимо больно. Время шло, Милана росла, а беспокойство, тревожность, склонность к паническим атакам никуда не девались, а только нарастали. В поликлинике мы были всем знакомы. Ребенку невозможно было сделать ни массаж, ни ЭКГ, ни УЗИ, ни обычную физиопроцедуру. Ей было как будто больно и всегда очень страшно. Кроме прочего, на себя обращали внимание голубые белки глаз и высокий рост. Поначалу это казалось интересной внешней особенностью. Но позже пришлось столкнуться со множественными проблемами со здоровьем, и кто бы мог подумать, что наш высокий рост и эти проблемы напрямую и очень тесно связаны.

Надо отметить, что, невзирая на сложности, Милана росла необыкновенно смышленой девочкой. Очень рано начала говорить, причем сразу это делала со сногсшибательным чувством юмора. Я храню два тома ее высказываний первых лет жизни, и мы часто их читаем всей семьей. Застенчивая симпатичная, ранимая, чувствительная, с обостренным чувством справедливости, очень честная, чуткая, открытая и добрая девочка, творческая натура. Пишет стихи, хорошо рисует, умеет из ничего сделан феерию: из магазинных пакетов модный наряд, из обрезков- украшение для куклы и т.д. Синдром дефицита внимания и гиперактивности несколько мешал сосредоточиться на уроках, чтобы успешно осваивать учебную программу, однако в 6-м классе в нескольких четвертях у Миланы был лучший результат в классе по итогам четверти. Ей хорошо даются языки, в том числе английский, класс Миланы является участником Международного конкурса креативности Одиссея разума (на английском языке), дважды занимали первые места, Милана является капитаном, главным инициатором креативных идей. Также Милана заняла 1 место в конкурсе авторских стихов в школе, 3 место в школьном конкурсе иллюстраций к произведениям Тургенева. Занималась танцами, но врачи не разрешили продолжать, академической греблей, восточные танцы любит танцевать сама, нигде не обучалась этому, сейчас осталось только плавание, т.к. по состоянию здоровья иные виды физической активности (в том числе и занятия физкультурой в школе) ей противопоказаны.

Пытаясь разобраться, что же с ребенком не так, мы побывали у множества врачей. Это и неврологи, и ЛОР-врачи, и окулисты, и эндокринологи, и нефрологи, и генетики, и гематологи, и хирурги, и ортопеды, и педиатры, и кардиологи. Каждый находил в своем профиле какие-то нарушения, но что же все-таки не так, и чем вызваны эти сбои в здоровье девочки, ответа не было. Диагнозов было столько, что уже в 7 лет медицинская карточка толщиной в 6 см закончилась, приклеили еще один том, который сейчас уже подходит к концу. И вот однажды, когда была затруднительна постановке диагноза пневмония, нас отправили на прослушивание к заместителю главврача нашей поликлиники, которая, взглянув на раздетую Милану заподозрила синдром Марфана.

И показалось, что пазл сложился. Я стала интересоваться материалами не эту тему, и нашлось объяснение и нашему росту, и сколиозу, и кифозу, и дисплазии тазобедренных суставов, и судорогам, и гормональным сбоям, высокой тревожности, и неустранимой худобе, и неуклюжести. Все это не может не отражаться на внешности формирующейся девочки. Длиннющие кисти, стопы, откуда ни возьмись появившийся большой нос, рост, проблема с челюстями. Дочка часто плачет: "За что мне Бог дал такие огромные руки?" Очевидно, что природой она задумана красавицей, но возможная болезнь наложила свой отпечаток и на внешность.

Мы бесконечно слышим от врачей: высокорослость, высокорослость Дефицит массы тела, белково-энергетическая недостаточность. И этот рос не прекращается. Всегда на голову-полторы выше сверстников по росту, и поведение соответствует возрасту, и с учетом гиперактивности, может даже показаться, что соответствует более младшему возрасту. В 12 лет (в сентябре этого года) в больнице при росте 174.5 Милана скакала с 11-летними детьми, как настоящий ребенок, в связи с чем выглядит несуразно, а усилием воли не может заставить себя остановиться. Отсутствует подкожная жировая клетчатка. Как ни старайся хорошо питаться, вес не набирается. В настоящий момент эндокринологи готовят документы для признания ребенка инвалидом. Самое страшное в том, что синдром Марфана опасен осложнением в виде аневризм аорты с последующим разрывом аорты и внезапной смерти. Продолжительность жизни у этих людей невысокая. От разрыва аорты умер мой папа. И обладал схожими симптомами.

К сожалению, нет определенного врача, специализирующегося на этом диагнозе. По рекомендации генетиков нас должен наблюдать ряд врачей: эндокринолог, невролог, кардиолог, офтальмолог, ортопед, педиатр. Так, эндокринолог даже не знала главной опасности синдрома Марфана, и что важно обращать внимание на диаметр аорты. Без установленного диагноза нам даже отказываются выполнять УЗИ сердца раз в год, кардиолог не выдает направления, а необходимо наблюдать ребенка не менее одного раза в год. У Миланы уже изменен диаметр аорты, есть: регургитация 1 ст. трикуспидального, митрального клапанов, легочной артерии.

На сегодняшний день государственные лаборатории не могут дать однозначного ответа на вопрос, действительно ли у моего ребенка есть этот синдром. Подтверждена дисплазия соединительной ткани по оценке ряда симптомов и по результатам исследований. Для достоверности необходимо проведение исследования в виде генетического анализа.

Кроме прочего, нам важно знать это для того, чтобы понять, можно ли заниматься спортом, плаванием? Это знание необходимо и для прогноза состояния здоровья двух моих младших детей, и для будущих детей самой Миланы.

Надеюсь на Ваш отклик. Правильно установленный диагноз даст возможность Милане развиваться в любимых направлениях, и впредь поражать всех искрометным чувством юмора и креативными способностями, долго и надежно биться ее открытому сердцу и носить в нем огромную благодарность за Ваши большие и добрые сердца, за Вашу отзывчивость,

ведь благодаря тому, что Вы есть, у нас появился шанс на то, что жизнь не оборвется внезапно, на то, что Милане удастся выносить и родить красивых здоровых детей, жить не в страхе будущего, а в уверенности, что благодаря тому, что диагноз установлен, она находится под защитой и наблюдением.


С уважением, семья Рудаковых.
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
9 лет, Минск
  • Диагноз: глиобластома левой височной доли. Состояние после тотального удаления опухоли.
  • Нуждается: протонная терапия
Всего нужно
1 809 600
Осталось собрать
1 425 976
Уже собрано
21%
leaf_svg
percent
7 лет, г. Чаусы, Могилевская обл.
  • Диагноз: ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА)
  • Нуждается: лекарственный препарат Хумира
Всего нужно
37 406
Осталось собрать
28 004
Уже собрано
25%
leaf_svg
percent
12 лет, г. Брест
  • Диагноз: ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА)
  • Нуждается: лекарственный препарат Хумира
Всего нужно
37 406
Осталось собрать
29 975
Уже собрано
20%
leaf_svg
10 лет, г. Борисов, Минская обл.
  • Диагноз: туберозный склероз
  • Нуждается: лекарственный препарат "Афинитор" (эверолимус)
Всего нужно
82 254
Осталось собрать
43 580
Уже собрано
47%
leaf_svg
percent
7 лет, Минск
  • Диагноз: ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА)
  • Нуждается: лекарственный препарат Хумира
Всего нужно
38 220
Осталось собрать
37 670
Уже собрано
1%
leaf_svg
percent
10 лет, а/г Довск, Гомельская обл.
  • Диагноз: ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА)
  • Нуждается: лекарственный препарат Хумира
Всего нужно
38 220
Осталось собрать
37 860
Уже собрано
1%
leaf_svg
percent
8 лет, г. Бобруйск, Могилевская обл.
  • Диагноз: ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА)
  • Нуждается: лекарственный препарат Хумира
Всего нужно
38 220
Осталось собрать
37 580
Уже собрано
2%
leaf_svg
percent
5 лет, г. Могилев
  • Диагноз: ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА)
  • Нуждается: лекарственный препарат Хумира
Всего нужно
38 220
Осталось собрать
37 580
Уже собрано
2%
leaf_svg
percent
10 лет, г. Светлогорск, Гомельская обл.
  • Диагноз: ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА)
  • Нуждается: лекарственный препарат Хумира
Всего нужно
38 220
Осталось собрать
37 900
Уже собрано
1%
leaf_svg