Благодарим за доброе участие!
Я - мама замечательной девочки, веселой и беззаботной, активной и жизнерадостной 13- летней Милы.Так сложилось, что вынуждена обратиться к Вам за помощью.
Мила родилась достаточно высокой девочкой, ростом в 54 см и всегда опережала сверстников в росте. Надо сказать, Мила росла необыкновенно смышлёной девочкой. Очень рано начала говорить, причём сразу это делала со сногсшибательным чувством юмора. Я храню два тома её высказываний первых лет жизни, и мы часто их читаем всей семьей. Застенчивая симпатичная, ранимая, чувствительная, с обострённым чувством справедливости, очень честная, чуткая, открытая и добрая девочка, творческая натура. Пишет стихи, хорошо рисует, умеет из ничего сделан феерию: из магазинных пакетов модный наряд, из обрезков- украшение для куклы и т.д. Ей хорошо даются языки, в том числе английский, участвует в Международном конкурса креативности (на английском языке), Мила является капитаном, главным инициатором креативных идей. Заняла 1 место в конкурсе авторских стихов в школе, 3 место в школьном конкурсе иллюстраций к произведениям Тургенева. Занималась танцами, но врачи не разрешили продолжать, восточные танцы любит танцевать сама, нигде не обучалась этому, сейчас осталось только плавание, т.к. по состоянию здоровья иные виды физической активности (в том числе и занятия физкультурой в школе) ей противопоказаны.
Мы бесконечно слышим от врачей: высокорослость, высокорослость. К сожалению, высокий рост может являться одним из проявлений синдрома Марфана. Самое страшное в том, что синдром Марфана опасен осложнением в виде аневризм аорты с последующим разрывом аорты и внезапной смерти. Продолжительность жизни у этих людей невысокая. От разрыва аорты умер мой папа. И обладал схожими симптомами.
На сегодняшний день государственные клиники не могут дать однозначного ответа на вопрос, действительно ли у моего ребенка есть этот синдром. Для достоверности необходимо проведение полноэкзомного секвенирования.
Кроме прочего, нам важно знать это для того, чтобы понять, можно ли заниматься спортом, плаванием.
Надеюсь на Ваш отклик. Правильно установленный диагноз даст возможность Миле развиваться в любимых направлениях, и впредь поражать всех искрометным чувством юмора и креативными способностями, долго и надежно биться её открытому сердцу и носить в нем огромную благодарность за Ваши большие и добрые сердца, за Вашу отзывчивость,
ведь благодаря тому, что Вы есть, у нас появился шанс на то, что жизнь не оборвется внезапно, на то, что Миле удастся выносить и родить красивых здоровых детей, жить не в страхе будущего, а в уверенности, что благодаря тому, что диагноз установлен, она находится под защитой и наблюдением.
