Проблемы у Катюши начались с 8-ми месяцев, девочка часто уставала, падала. Диагнозы сменяли друг-друга, состояние Кати ухудшалось. В 2019 году был проведен генетический анализ - панель нервно-мышечные заболевания, выставлен диагноз "периодический гиперкалиемический паралич с частыми пароксизмами", назначена терапия. В 2022 году присоединились проблемы с сердцем. Врачи РНПЦ неврологии и нейрохирургии рекомендуют провести девочке дообследование - полное секвенироване экзома.
Здравствуйте, уважаемые сотрудники фонд "Шанс".
Меня зовут Людмила. Уже 2-й раз я вынуждена просить у вас помощи для своей Катюши.
В 2016 году ей был выставлен диагноз "периодический гиперкалиемический паралич с частыми пароксизмами", назначено лечение, которое дало видимый эффект. она росла и развивалась на уровне других детей. С каждым годом (мне так казалось) ей становилось легче. В 2022 году к основному лечению мы добавили занятия иппотерапией. Тесное общение с лошадьми дало хороший результат. Лошади стали любовью и смыслом всей её жизни.
После перенесённой коронавирусной инфекции начались изменения со стороны сердца, началась аритмия. В апреле этого года было проведено ЭФИ в ГУ "РНПЦ детской хирургии", причина не найдена (склоняются к патологии со стороны нервной системы). В конце апреля была госпитализация в РНПЦ неврологии и нейрохирургии, где выдали нам направление на генетическое исследование - полное экзомное секвенирование.
Мы с Катюшей живем вдвоём в нашем "зоопарке" (так мы любя называем нашу квартиру из-за нескольких, однажды спасённых, животных). Сын живет отдельно, уехал устраивать собственную жизнь, работать, чтобы в будущем (как он говорит) нам помогать. Живем скромна, есть кредиты. Во многом приходится себе отказывать, чтобы Катюша была как все дети. Она растёт, хочет наряды, что-то увидеть в жизни, вкусняшек. Больше всего мечтает о собственной лошади. Но эта мечта, к сожалению, для нас неисполнима. Несколько раз в неделю мы ходим на платные занятия на лошадях, это очень помогает ей укреплять мышцы.
За этот год Катюша сильно повзрослела. Мне очень хочется разобраться с её здоровьем, чтобы знать как ей помочь и научить её саму справляться в жизни. Я очень прошу вас о помощи, потому что сама я не оплачу этот анализ. Просить о помощи нам больше не у кого. У нас есть только мы, начинающий становиться на собственный путь сын и брат и, зависящий во всём от нас "наш зоопарк".
С уважением, Людмила Кулага.
Мы семья Кулага из города Речица Гомельской области. С самого начала хочется выразить огромную благодарность за ваше доброе дело, за помощь больным деткам, за подаренный шанс быть здоровенькими, за подаренную веру и надежду родителям. Очень важно, чтобы в душе были вера и надежда на исцеление самых любимых и дорогих человечков.
Никогда не думала, что самой придется просить Вашей помощи. Но, к сожалению, мне придется это сделать. 21 сентября 2009 года в нашей семье появилось маленькое хрупкое чудо, наша девочка, наша Катюшка. На то время у нас был сын Егорка. Девочка росла на вид здоровенькой, развивалась по возрасту. Первую проблему я заметила в возрасте 8 месяцев, когда, на вид здоровый, ребенок перестал держать головку. Она стала очень вялой, не смогла перевернуться на бочок, лежа на животике, не подняла голову. Мы тут же обратились в поликлинику, которая находилась в пяти шагах от дома, где меня УСПОКОИЛИ, сказав, что девочка здорова, просто маленькая лентяйка. И, действительно, данные симптомы быстро прошли, и мы о них потихоньку забыли.
Пошла она поздно, в 1 год и 3 месяца. Я снова стала замечать изменения в ее здоровье. После непродолжительной ходьбы ее ножки заплетались одна за другую, она их начинала тянуть. Иногда ручки висели как плети. Каждый раз симптоматика была разная. Здоровый на вид ребенок часто ложился отдохнуть. И каждый раз, обращаясь за медицинской помощью, я слышала одно: «лентяйка, перерастет». В 2 года 3 месяца мы попали в Гомельскую областную клиническую больницу, отделение неврологии. Был выставлен диагноз: минимальная мозговая дисфункция. Был назначен курс лечения, от которого не было эффекта. Симптоматика нарастала с физической нагрузкой. Приступы учащались. Она часто, гуляя с детками на улице, падала. Однажды, упала и сломала спинку носа. Оббивая пороги больниц мы слышали одно «лентяйка, перерастет».
Позже обратились в центр «Мать и Дитя» в Минске к кандидату медицинских наук, доценту кафедры детской неврологии Е.Н. Ивашиной, которая выставила новый диагноз «Пароксизмальная гемиплегия». Неоднократно приходилось обращаться за помощью к этому врачу и каждый раз у нас был новый диагноз, новое лечение, от которого не было эффекта. По моему настоянию, нам сделали запись в консультативном заключении, что рекомендовано дообследование в РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии». По моему настоянию нас госпитализировали в детское неврологическое отделение РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии». При выписке диагноз был установлен: «Периодический гиперкалиемический паралич с частыми пароксизмами». Несколько лет подряд изо дня в день Катюша принимала мочегонные средства, чтобы снизить уровень калия в крови. Неоднократно мы консультировались заведующей данного отделения Белой Светланой Анатольевной. При последующей госпитализации у Катюши стали подозревать миастению. Как заключительный диагноз она не установлена, но подозрения остались. В настоящее время моя дочь принимает препарат «Местинон», благодаря которому виден эффект. Мы, как все дети, ходим в школу, в интегрированный класс, учеба дается очень тяжело из-за полного отсутствия внимания. Она очень устает после школы, и только вечером пытается делать домашние задания. Одна беда в семью не приходит. Высокие показатели калия выявили и у нашего сына Егора, только симптоматики нет.
Каждый раз, когда ей становится плохо, она просит о помощи, цепляется за тонкую ниточку жизни. Она очень хочет жить. А я очень хочу ей помочь. Так получилось, что для того, чтобы беспрепятственно и с минимальными нагрузками для нее ездить на консультации в Минск, нам пришлось взять кредит на покупку автомобиля. Ей часто становится плохо вечерами, и мы не дожидаясь скорой помощи сами едем в больницу, сдаем анализы, чтобы видеть уровень калия. Дом, в котором мы жили, в межотопительный период стал непригодным для жилья. Стены покрывались плесенью, постель была постоянно мокрая. Дети болели. И снова кредит на постройку жилья. Все бы ничего, но 2 года назад уволили нашего папу с работы, и все это время у него нет постоянной работы. Основным доходом является моя зарплата, с которой оплачивается все. Мы пытались собрать деньги самостоятельно, даже пробовала обратиться в свою организацию, где четко получила ответ, что это не благотворительная организация. Знакомая, которая столкнулась с похожей проблемой, посоветовала обратиться в Ваш фонд. Стыдно просить помощи вроде бы на такую, не совсем огромную сумму, но выхода нет. Поэтому и обращаюсь к Вам с надеждой на помощь в обследовании моей девочки.
Независимо от Вашего решения, я хочу сказать Вам огромное спасибо за Ваше дело. У меня тоже появилась вера и надежда на спасение моего ребенка, моей солнечной девочки, любящей жизнь и цепляющейся за нее любым способом.
С уважением и огромной благодарностью,
мама Кулага Людмила Анатольевна.
