Специалисты рекомендуют Артему пройти генетический анализ - полное секвенирование генома для постановки более точного диагноза и определения наиболее эффективного метода лечения.
Данный генетический анализ был оплачен благодаря вашей своевременной помощи, уважаемые благотворители! Спасибо, что продолжаете помогать!
Здравствуйте!
Немыслимые и непредсказуемые перемены внес новый 2022 год в жизнь моего сына первоклассника Артема, разрушив все планы на будущее, в том числе его детскую мечту стать водителем.
Артем родился 27.04.2015. здоровым ребенком. За его небольшой рост, но чуткое сердце и добрую душу, родные называют его «Маленьким принцем». Артем исключительно дисциплинирован, усидчив, общителен, увлекается автомобилями, музыкой, самостоятельно занимается Lego-конструированием, проявляет способности в осваивании таких музыкальных инструментов как ударные, укулеле, электрогитара.
В январе 2022 года, в период зимних каникул, у Артема впервые появились сильные непроизвольные движения, внезапно возникающие в разных группах мышц, именуемые в медицине гиперкинезами. В непроизвольные движения, которые у него возникают, вовлекается всё тело по типу баллизма. Первоначальная терапия не дала результата. 17.01.2022. ребенок был госпитализирован. В течение 2022 года проведен ряд общих и специализированных исследований, включая многочисленные анализы крови на определение уровней витамина B12, фолиевой кислоты, гомоцистеина, креатинкиназы. Проведены генетический анализ на Хорею Гентингтона, МРТ, УЗИ, энцефалография, которые не выявили причину заболевания.
Появление первых признаков болезни внесло коррективы в его обычную детскую жизнь. Самые простые и доступные обычному ребенку радости, такие как возможность кататься на велосипеде во дворе и общаться со сверстниками, стали ему недоступны. В периоды обострения даже самостоятельное передвижение ребенка и принятие им пищи заканчивались плачевно.
В ходе поиска варианта лечения получены консультации врачей кафедры детской неврологии Белорусской медицинской академии последипломного образования, РНПЦ Неврологии и нейрохирургии и иных специалистов. По рекомендациям врача С.К. Лебедевой проведена проба особым препаратом «Наком», которая имела положительный результат, а его прием в последующем позволил ребенку успешно держать под контролем болезнь и усвоить программу обучения в первом классе. Решение вопроса о возможности применения данного препарата в дальнейшем зависит от результата генетического анализа.
22.04.2022. РНПЦ Неврологии и нейрохирургии определена нуждаемость в генетическом исследовании полное секвенирование Экзома (CeGat, МедЭкс-Лаб) или полное секвенирование генома (Геномед, МедЭкс-Лаб) для дообследования и уточнения диагноза. Выдана справка по форме здр/у-10.
Ввиду высокой стоимости исследования самостоятельно оплатить анализ мы не можем. Пожалуйста, помогите нам!
С уважением, семья Дроздовых.
