«Нуждается в генетическом дообследовании — панель  «клинический экзом».

РНПЦ неврологии и нейрохирургии.


Письмо-обращение (11 ноября 2018 года)

Уважаемые учредители, сотрудники, благотворители фонда помощи детям «Шанс»!

Мы, родители Князева Владислава, обращаемся к вам с просьбой о помощи в проведении дорогостоящего генетического анализа.

Влад родился 10 августа 2008 года. Рос абсолютно здоровым и крепким мальчишкой. Как и все детки, ходил в детский сад, а сейчас учится в 4-м классе общеобразовательной школы. Но мешают его полноценной жизни периодические «приступы» пока неизвестного происхождения. Жалобы начались с 4-5 лет на боль в ножках и шаткость при ходьбе (3 раза зафиксированы падения). Долгие поиски причин этих состояний привели нас в ГУ «РНПЦ неврологии и нейрохирургии». После прохождения многочисленных обследований, по результатам МРТ определился диагноз: аномалия Арнольда-Киари 1 степени (показана операция). Прооперировали Влада в том же центре 18 мая 2015 года. 

По выписке была рекомендована реабилитация в РКБМР «Аксаковщина». Там с каждым днем ему становилось всё хуже (температура 39°С, сильные головные боли, на фоне температуры случились 2 кратковременных приступа) — диагноз «вторичный серозный менингит». Месяц лечения — и снова дома. Спустя три месяца после операции жалобы вернулись, только в других проявлениях: головокружения (иногда до тошноты и рвоты), вялость, иногда нарушение речи. В 2016 году на базе РНПЦ выставлен предположительный диагноз «пароксизмальные атаксии». Приемы различных препаратов не давали положительных результатов. В 2018 году проходили лечение в неврологическом отделении ГУ «РНПЦ неврологии и нейрохирургии». К.м.н. Куликовой С. Л.  рекомендовано проведение генетического анализа с целью определения тактики дальнейшего лечения.

Мы верим в полное выздоровление нашего сына и очень надеемся на вашу помощь.

С уважением, семья Князевых.