«Нуждается в генетическом дообследовании — панель  «клинический экзом».

РНПЦ неврологии и нейрохирургии.


Письмо-обращение (08 ноября 2018 года)

Я, Анисимова Наталья Викторовна, прошу помочь оплатить генетический анализ "клиническое секвенирование экзома" моему ребенку Анисимову Макарию Алекссевичу 24.05.2018 г.р.

У нас многодетная семья: супруг работает, я нахожусь в декретном отпуске, в семье еще двое детей. Макар родился на 39-й неделе беременности. В два месяца я стала замечать проблемы с глазками, обратилась к окулисту, затем к неврологу, никто ничего не мог объяснить. Прошли еще ряд обследований, но ничего конкретного нам так и не сказали.

Сейчас Макару 5 месяцев и 1 неделя, двигательно и психоэмоционально он не отстает, но наблюдается частое насильственное заведение глазных яблок в сторону, сторона меняется от приступа к приступу. Такие заведения глаз в течение дня доходят до 100 раз.

Так как у нас в семье у старшего сына диагностирована эпилепсия, я очень переживаю и очень боюсь повторения ситуации, но разобраться, что с ребенком, нам пока не удается. 

Последний невролог, который нас осмотрел, Куликова Светлана Леонидовна, предположила несколько диагнозов, но для того, чтобы поставить диагноз и начать лечение, нам необходимо сделать развернутый генетический анализ, так как параксизмальные явления такого характера врачу ранее не встречались.

Я очень прошу нам помочь с оплатой этого анализа, чтобы своевременно начать лечение нашего малыша, так как сами мы не располагаем такой суммой для оплаты. Заранее благодарю.

С уважением, Анисимова Наталья Викторовна