Собрано
BYN 4 348,87
Уже собрано
100%
Давайте знакомиться
У Валерии эпилепсия фокальная с наличием левосторонних моторных приступов, двух билатеральных тонико-клонических приступов в анамнезе, кластерное течение. Последний приступ - 27.11.2023г. У ребёнка жалобы на приступы судорог в левых конечностях от 3 до 30 за ночь, имеющих кластерное течение (продолжительность 3-4 недели каждую ночь) с периодами затишья в 4-6 месяцев. Дебют эпилепсии с октября 2021 года. Для уточнения диагноза Валерии показано проведение полного секвенирования экзома класса ЭКСТРА. Помощь девочке оказана в рамках программы «Шанс». Необходимое генетическое исследование Валерии было оплачено благодаря средствам, поступившим в рамках проекта «Генетические исследования».
Обращения от родителей
11 марта 2024 г.
Моя дочь, Жук Валерия Дмитриевна, родилась 18 октября 2015 года. Физическое и психическое развитие на протяжении всех лет соответствовало ее возрасту. Кроме простудных заболеваний иных не было. Валерия всегда была очень активным ребёнком, увлекалась танцами, планировала поступать в балетную школу. С трёх лет посещала детский сад, была любимицей преподавательского состава.
7 октября 2021 года у Валерии при пробуждении после сна произошел билатеральный тонико-клонический приступ. Судорога сводила все тело, Валерия не могла говорить и контролировать свои движения. В данные период дочь была абсолютно здорова. 8 октября 2021 года приступ повторился снова. При обращении в поликлинику по месту жительства, было выдано направление на госпитализацию в УЗ «Минская областная детская клиническая больница». По результатам обследований был назначен был назначен прием противосудорожных препаратов под наблюдением в стационаре. На протяжении нахождения в больнице с 08.10.2021 по 24.11.2021 года во время сна у Валерии происходили частые фокальные моторные приступы от нескольких раз до 30 раз за ночь. В дневное время приступы не проявлялись. Дочь получала 4 противосудорожных препарата. За время нахождения в стационаре произошло увеличение веса на 6 кг на фоне назначенной ГКС-терапии. Вес продолжил увеличиваться и после ее отмены. Из больницы были выписаны с диагнозом - судорожный синдром с наличием частых фокальных моторных тонических приступов с моклоническим компонентом без нарушения сознания, ассоциированных со сном, рекомендован прием 2 противосудорожных препаратов длительно непрерывно.
После данного времени приступы не повторялись до мая 2022 года. Далее на протяжении месяца ночные приступы повторялись каждую ночь (судорога сводит левую руку, реже ногу). Неврологом были даны рекомендации по корректировке дозировки противосудорожных препаратов. Приступы отступили. В это время мы записались планово на обследование в ГУ «РНПЦ неврологии и нейрохирургии».
С 10.08.2022 по 25.08.2022 года проведено обследование в РНПЦ. По результатам установлен диагноз - фокальная эпилепсия с наличием левосторонних тонических приступов, расписана схема дальнейшей корректировки дозы принимаемых препаратов. Результаты МРТ были направлены в «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии имени Святого луки» г. Москва профессору Алиханову А.А. - по результатам доказательств ФКД не обнаружено.
В сентябре 2022 года Валерия начала ходить в школу. Школьную программу усваивает успешно. Самочувствие хорошее. Приступы стали появляться с 4 ноября по 21 ноября 2022 года еженочно. Увеличили дозу принимаемых препаратов. Далее единичные ночные приступы повторялись в мае и июле 2023 года.
С конца октября по 27 ноября 2023 года приступы вновь появились еженочно от нескольких раз до 20 раз за ночь. Изменение дозировки препарата не влияют на количество приступов. Приступы прошли сами через две недели после последнего повышения дозировки.
С 7 по 14 февраля мы находились в РНПЦ для дополнительного обследования и получения рекомендаций по последующему лечению. Было проведено повторное МРТ головного мозга (без патологий). Для уточнения диагноза и проведения соответствующей корректировки терапии Валерии показано генетическое исследование - полное секвенирование экзома класса ЭКСТРА.
В связи с этим обращаемся в Фонд «Шанс» с просьбой оказать благотворительную помощь на оплату генетического исследования.
С уважением,
семья Валерии
7 октября 2021 года у Валерии при пробуждении после сна произошел билатеральный тонико-клонический приступ. Судорога сводила все тело, Валерия не могла говорить и контролировать свои движения. В данные период дочь была абсолютно здорова. 8 октября 2021 года приступ повторился снова. При обращении в поликлинику по месту жительства, было выдано направление на госпитализацию в УЗ «Минская областная детская клиническая больница». По результатам обследований был назначен был назначен прием противосудорожных препаратов под наблюдением в стационаре. На протяжении нахождения в больнице с 08.10.2021 по 24.11.2021 года во время сна у Валерии происходили частые фокальные моторные приступы от нескольких раз до 30 раз за ночь. В дневное время приступы не проявлялись. Дочь получала 4 противосудорожных препарата. За время нахождения в стационаре произошло увеличение веса на 6 кг на фоне назначенной ГКС-терапии. Вес продолжил увеличиваться и после ее отмены. Из больницы были выписаны с диагнозом - судорожный синдром с наличием частых фокальных моторных тонических приступов с моклоническим компонентом без нарушения сознания, ассоциированных со сном, рекомендован прием 2 противосудорожных препаратов длительно непрерывно.
После данного времени приступы не повторялись до мая 2022 года. Далее на протяжении месяца ночные приступы повторялись каждую ночь (судорога сводит левую руку, реже ногу). Неврологом были даны рекомендации по корректировке дозировки противосудорожных препаратов. Приступы отступили. В это время мы записались планово на обследование в ГУ «РНПЦ неврологии и нейрохирургии».
С 10.08.2022 по 25.08.2022 года проведено обследование в РНПЦ. По результатам установлен диагноз - фокальная эпилепсия с наличием левосторонних тонических приступов, расписана схема дальнейшей корректировки дозы принимаемых препаратов. Результаты МРТ были направлены в «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии имени Святого луки» г. Москва профессору Алиханову А.А. - по результатам доказательств ФКД не обнаружено.
В сентябре 2022 года Валерия начала ходить в школу. Школьную программу усваивает успешно. Самочувствие хорошее. Приступы стали появляться с 4 ноября по 21 ноября 2022 года еженочно. Увеличили дозу принимаемых препаратов. Далее единичные ночные приступы повторялись в мае и июле 2023 года.
С конца октября по 27 ноября 2023 года приступы вновь появились еженочно от нескольких раз до 20 раз за ночь. Изменение дозировки препарата не влияют на количество приступов. Приступы прошли сами через две недели после последнего повышения дозировки.
С 7 по 14 февраля мы находились в РНПЦ для дополнительного обследования и получения рекомендаций по последующему лечению. Было проведено повторное МРТ головного мозга (без патологий). Для уточнения диагноза и проведения соответствующей корректировки терапии Валерии показано генетическое исследование - полное секвенирование экзома класса ЭКСТРА.
В связи с этим обращаемся в Фонд «Шанс» с просьбой оказать благотворительную помощь на оплату генетического исследования.
С уважением,
семья Валерии
Всего нужно
26 601
Осталось собрать
9 160
Всего нужно
85 000
Осталось собрать
1 708
