Собрано
BYN 2 333,76
Уже собрано
100%
leaf_svg
Татьяна Масловская
Татьяна Масловская
30.01.2008, г. Барановичи, Брестская обл.

Татьяна Масловская

30.01.2008, г. Барановичи, Брестская обл.
  • Диагноз: пароксизмальная миоплегия ?
  • Нуждается: генетический анализ
Сбор средств закрыт
Давайте знакомиться
Дорогие друзья! 

Помощь для проведения обследования оказана Татьяне за счет средств, собранных в рамках проекта «Разыскивается ген-2!» Благотворительного забега Минского полумарафона 2019. 

Благодарим за поддержку и доброе участие!
Обращения от родителей
01 октября 2019 г.
Здравствуйте, уважаемые члены комиссии.

Пишет вам Масловская Наталья Иосифовна. Моя дочь Татьяна 30.01.2008г.р. родилась и росла здоровым ребенком. Она - спокойный отзывчивый, дружелюбный ребенок, готовый познавать все непознаваемое. С первого класса - круглая отличница, сейчас - учащаяся 6«А» класса ГУО «СШ №13 г. Барановичи». Доченька занимается в музыкальной школе, изучает польский и английский языки, очень любит математику, а в этом учебном году поступила еще и в художественную школу. Педагоги говорят, что самые ответственные поручения достаются Танюше. Она очень переживает, когда что-то не успевает, когда не может посещать школу из-за болезни, обследований, и приходится пропускать занятия. Но тогда на помощь всегда приходим мы - родители. Я помогаю в изучении пропущенных уроков, вместе вяжем на уроки трудов, делаем рождественские веночки и дарим их нашим знакомым, вместе разбираем историю, правила по языкам, учимся кататься на велосипеде. Как бы долго мы не отсутствовали, дочь никогда не приходит в школу с невыученными уроками. Ей нравиться учиться еще и потому, что есть старший брат, студент ВУЗа, на которого она с завистью смотрит и никак не хочет отставать от него ни в чем, кроме спорта.

Есть у нас одна «болячка», которая не дает нам делать все, что мы могли бы и хотели делать в полном объеме: у нас вот уже около четырех лет болят сильно ноги. При ходьбе появляются спастические боли в области стоп (предплюсно-плюсневые суставы) снизу, со стороны поверхности стопы, подошвы. Боли чаще возникают попеременно в каждой стопе, но не исключено, что могут и одновременно. При этом характерно выворачивание стоп к наружному краю, ребенок начинается спотыкаться, ножки как будто запутываются, раньше часто падала (сейчас падения реже из-за того, что научилась контролировать свое самочувствие). При прекращении движения ребенка, остановке (ей обязательно нужно держаться за опору) и/либо непродолжительном отдыхе, боль немного притупляется, и ребенок может какое-то время ещё продолжать свой путь. Самостоятельно, без посторонней помощи, добираться в школу проблематично из-за расстояний (испытывает трудности преодолевать расстояния более 200 метров), требуется посторонняя помощь, которая заключается в постоянной поддержке (в основном ходит «под ручку» с мамой, либо перемещаемся по возможности на автомобиле (привозим-отвозим).

С переменным успехом, периодически дочь пробует добираться самостоятельно до места назначения. Не смотря ни на что, наша семья и доченька твердо верим в то, что у нее все получится, и «непослушные» ножки скоро начнут ходить без боли и падений. Мы с дочерью часто разговариваем на разные темы и для возможного планирования ее будущего рассматриваем различные варианты выбора профессий, получив которую, она сможет работать и стать успешной, профессии, которые не требуют постоянной нагрузки на ножки: бухгалтер, модельер, архитектор, переводчик. Отсюда и тяга к математике, рисованию, языкам, музыке.

Мы прошли обследование у многих врачей, в октябре 2017 г. и январе 2018 г. проводилось обследование и лечение в РНПЦ неврологии и нейрохирургии г.Минска. На основании обследования был поставлен диагноз: «Миастения ювенильная, генерализованная, серонегативная. Пароксизмальная миоплегия?». Но не все врачи согласны с данным диагнозом, т.к. лабораторные методы исследования не подтверждают его, не подтвержден диагноз и инструментальными методами: рентгенологическое обследование, обследование спинного и головного мозга на МРТ, УЗИ -патологии не выявлено. Есть заключения разных врачей - ортопеды, генетики Московского медико-генетического центра «Геномед»- патологии наследственного характера не выявлено. Сопутствующие диагнозы: миопия сл. ст. (visOD/OS 0,1/0,2), с-м гиперинсулинизма, конституциональная высокорослость, нарушения сердечного ритма ВСД с явлениями ангиотрофоневроза (с-м Рейно).

Возможно, у нас есть наследственная патология (папа вспоминает, что у него в свое время было что-то подобное, в связи с чем, он был освобожден от службы в армии - диагноз: синдром Литля, освобожден от физкультуры в школе). Его диагноз на то время (возраст около 6-7 лет) совпал с падением с высоты. Проводилось лечение, неоднократно проходил реабилитацию в санаторном комплексе Друскининкай. Но у дочери этот диагноз полностью опровергают. Хотя у папы, так же с 6-7 летнего возраста были проблемы с передвижением на большие расстояния. Он и в настоящее время указывает на похожие симптомы в ногах при длительной ходьбе, так же отмечается спутанность ног.

Понимаю, что диагноз нашего ребенка, возможно, не из крайне опасных, есть много семей, где состояние детей намного тяжелее. Но прошу принять во внимание тот факт, что наша дочь еще подает надежды на выздоровление, и я буду до последнего бороться за ее здоровье. Нам нужна лишь помощь - поставить правильный диагноз. Врачи РНПЦ «Неврологии и нейрохирургии» рассказали о вашем Фонде и порекомендовали обратиться к вам за помощью в проведении до обследования: генетический анализ «полное секвенирование генома».

Очень прошу и надеюсь на помощь вашего фонда в содействии проведения необходимого обследования. Возможно, результаты обследования для подтверждения либо исключения наследственной патологии поставят все на свои места.

Н.И.Масловская
Делая пожертвования, Вы помогаете детям расти
percent
10 лет, г.Витебск
  • Диагноз: медуллобластома. Состояние после субтотального удаления опухоли.
  • Нуждается: протонная терапия
Всего нужно
1 893 970
Осталось собрать
1 860 000
Уже собрано
2%
leaf_svg
percent
17 лет, д.Дубина Юрздыцкая, Минская обл.
  • Диагноз: первичный иммунодефицит
  • Нуждается: лекарственный препарат Оренсия
Всего нужно
816 000
Осталось собрать
188 117
Уже собрано
77%
leaf_svg
percent
30.03.2018, пос. Восточный, Могилевская обл.
  • Диагноз: врожденная деформация правой кисти
  • Нуждается: оперативное лечение
Сбор средств закрыт
Собрано
815 000
Уже собрано
100%
leaf_svg
percent
30.09.2015, г. Мозырь, Гомельская обл.
  • Диагноз: нейробластома
  • Нуждается: MIBG-терапия
Сбор средств закрыт
Собрано
12 460
Уже собрано
100%
leaf_svg